Osteogénesis Imperfecta / Osteogenesis Imperfecta

La osteogenesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos del tejido conectivo que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas. Las características genéticas son variables y se han descrito nuevos subgrupos los últimos años agregando información a las clasificaciones tradicionales. Su incidencia es de 1/10.000 a 20.000 RN vivos. Existe un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que van desde una leve fragilidad ósea, en niños asintomáticos, hasta versiones que son letales al momento de nacer. El diagnóstico es principalmente clínico y debe diferenciarse de otras anomalías del esqueleto que producen fragilidad y de lesiones por maltrato infantil. El tratamiento es multidisciplinario y está orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para lo que se debe mejorar la densidad ósea, a través de medicamentos, buena musculatura y cargas fisiológicas. Las fracturas se tratan con períodos cortos de inmovilización y carga precoz, o con cirugías que limiten el tiempo de inmovilización. Por otro lado, las deformidades esqueléticas deben tratarse en forma quirúrgica utilizando osteosíntesis que sean extensibles y mantengan la corrección a medida que el niño crece. El manejo coordinado de los distintos profesionales involucrados es de gran importancia para lograr los mejores resultados en esta enfermedad crónica que involucra al niño y todo su entorno

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorders involved in skeletal abnormalities characterized by bone fragility and deformities. Genetic abnormalities are variable and new subgroups have been described recently, adding information to traditional classifications. There is a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from mild bone fragility, in otherwise asymptomatic children, to versions that are lethal at birth. Its incidence is 1/10.000-20.000 newborns. The diagnosis is mainly clinical and must be distinguished from other skeletal abnormalities and child abuse. The treatment is multidisciplinary, and it is aimed to improve the quality of life of patients. For which the bone density must be improved, through medications, strong musculature, and physiological loads. Fractures are treated by immobilizing for short periods, trying to load at soon as possible, or by surgeries that limit immobilization time. On the other hand, skeletal deformities should be treated surgically using dynamic rods that are extensible and maintain correction as the child grows. The coordinated management of the different professionals involved is of the utmost importance to achieve the best results in this chronic disease that involves the child and his entire environment

Dolor de cadera en adolescentes: estudio y tratamiento / Hip pain in adolescent: assessment and treatment

En adolescentes que consultan por dolor de cadera o pelvis, es crucial una adecuada historia clínica para orientarnos sobre la etiología del dolor y comprender los mecanismos que lo generan. Es importante conocer y realizar un exhaustivo examen físico, con especial énfasis en la cadera, incluyendo pruebas específicas para diferentes patologías, además de comprender las indicaciones de los diferentes estudios de imágenes, para así lograr un correcto diagnóstico.Entre las causas más frecuentes de coxalgia en adolescentes debemos considerar la epifisiolisis, el pinzamiento femoroacetabular con o sin roturas del labrum, las lesiones avulsivas de la pelvis, la coxa saltans, entre otras. Aunque son poco frecuentes, patologías sistémicas como reumatológicas y oncológicas también deben ser descartadas en adolescentes. Un diagnóstico de certeza nos permitirá realizar una adecuada estrategia de tratamiento, a fin de lograr una rehabilitación precoz y evitar futuras complicaciones.

In adolescents presenting with hip or pelvis pain, an adequate medical history is crucial to guide the etiology and understand the mechanisms that generate it. It is important to know and carry out an exhaustive physical examination, with special attention to the hip, including specific tests for different pathologies, in addition to understand the indications of the different imaging studies, in order to achieve a correct diagnosis. Among the most frequent causes of hip pain in adolescents, we must rule out slipped capital femoral epiphysis, femoroacetabular impingement with or without labral tears, avulsion lesions of the pelvis, snapping hip, among others. Although rare, systemic pathologies such as rheumatologic and oncologic diseases must also be ruled out in adolescents. An accurate diagnosis will allow us to carry out an adequate treatment strategy, in order to achieve early rehabilitation and avoid future complications.